Pre-implantatiegenetische diagnostiek (PGD) is een techniek om genetische afwijkingen op te sporen in eicellen of embryo’s voorafgaand aan of aansluitend op in-vitrofertilisatie (IVF) of intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI).
Omdat slechts de niet aangedane embryo’s in de baarmoeder worden teruggeplaatst, vormt PGD een alternatief voor de huidige prenatale diagnostiek, zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest, waarop vaak een zwangerschapsafbreking volgt als de uitslag positief is. Het belangrijkste voordeel van PGD boven prenatale diagnostiek is dat het onderzoek plaatsvindt voordat er sprake is van zwangerschap. De psychische problematiek van zwangerschapsafbreking is daardoor niet aan de orde. Sommige mensen houden wel reserves op moreel gebied. Voor de Rooms-Katholieke Kerk en voor veel rechtzinnige protestanten is de bevruchting het moment waarop een nieuwe mens ontstaat en blijven er ethische vragen. Volgens de islam en het jodendom ontstaat het menselijk leven pas in de baarmoeder en is er geen probleem.
Om de diagnostiek te kunnen verrichten moet, door middel van een biopsie, eerst celmateriaal worden verkregen. Er bestaat een aantal varianten, maar de meest gebruikte methode is de zogenoemde blastomeerbiopsie. Daarbij worden één of twee cellen (blastomeren) afgenomen van het pre-implantatie-embryo in het stadium waaruit dat uit zes tot tien cellen bestaat, meestal op de derde dag na de bevruchting.
Voor de diagnostiek worden tegenwoordig twee methoden gebruikt. De zogenaamde polymerasekettingreactie (PCR) is geschikt voor de diagnostiek van monogene aandoeningen. De fluorescentie-in-situhybridisatie (FISH) wordt gebruikt voor geslachtsbepaling (in geval van geslachtsgebonden ziekten), de diagnostiek van structurele chromosoomafwijkingen, waaronder ongebalanceerde translocaties, en voor aneuploïdiescreening. Comparative genome hybridization (CGH) is ook toegevoegd aan het diagnostisch arsenaal, wat het mogelijk maakt om alle chromosomen tegelijk te beoordelen. Dit duurt echter 72 uur, waardoor het noodzakelijk is om de embryo’s te bevriezen, omdat zij anders niet in leven gehouden kunnen worden. Dit verlaagt de kans op succes aanzienlijk.
Omwille van mijn erfelijke aandoening Strumpell Lorraine is de kans klein dat ik via natuurlijke weg een gezond kindje op de wereld kan zetten. Daarom hebben wij op 14/01/2014 de eerste stap gezet naar Uz Jette om te starten met PGD (Pre-implantatie genetische diagnostiek).
Dit is gelijkaardig aan een IVF-ICSI behandeling. Waar men de vrouw stimuleert met hormonen om meerder follikels tot rijping te brengen. En zo meerdere rijpe eicellen te hebben. In deze eicel brengen ze dan een spermatozoïde in. Om zo een embryo te bekomen. Bij PGD testen ze dit embryo voor de terugplaatsing in de baarmoeder op genetische afwijkingen. Hiervoor wordt een specifieke test ontwikkeld.
Deze ontwikkeling van de test duurt ongeveer 6 maanden. Wij hadden het geluk dat in 2 maand de test klaar was en we dus eind maart. Mochten beginnen met onze eerste PGD poging.
Een eerste poging, zoiezo al spannend. Eerste keer ervaren wat die hormonen met je lichaam doen. De eerste keer bedenken dat er misschien de komende negen maanden een kindje in je buik kan groeien. Alles is zo nieuw, zo een ontdekking.
We ervaren de eerste keren vreugde, aangezien de hormonen goed effect hebben op mijn lichaam. Behalve wat lichamelijke last mogen we niet klagen. Ook de eicel-pick-up viel al bij al goed mee. Maar dan komen die verdomde lange wacht dagen en weken. Iets waar je niets kan doen. Alleen hopen, zijn de embryo’s gezond? Krijgen we een terugplaatsing?
En natuurlijk na die terugplaatsing, was dit innesteling? ben ik echt zo misselijk, of is het de stress? De vragende blikken van vrienden, familie, collega’s die op de hoogte zijn, dit maakt het allemaal zo lastig. Je mag tijdens zo een kuur je eigen lichaam nog amper vertrouwen, je houdt jezelf voor de gek. Je ziet, voelt dingen die er niet zijn. Je wilt ze voelen en zien.
En dan volgt … de eindeloze teleurstelling dat dit niet is gelukt, dat je verder moet. Alles nogmaals opnieuw.
Na de vorige poging zijn we eerst op reis geweest naar Zuid-Korea, dit om onze gedachten beetje te verzetten en er zo voor te zorgen dat we niet constant met de PGD in ons hoofd bleven zitten.
De vijfde poging, gewoon doorgaan en zo weinig mogelijk bij stil blijven staan. We zijn al bijna een jaar bezig en 5 hormonenbehandelingen.
17/03/2015 Er werden tijdens de pick up 7 eicellen gevonden.
22/03/2015 geen terugplaatsing deze keer. De teleurstelling was mij zo groot dat ik heb besloten niets meer neer te schrijven in mijn dagboek over de PGD. Daarom wordt het nu minder uitgebreid.
van de 7 eicellen waren er 4 bevrucht, konden er 2 getest worden en was 1 genetisch gezond maar is na de test gestopt met delen dus was niet mogelijk op terug te plaatsen.
De eerste poging die we volledig zelf moeten bekostigen. Om de prijs te drukken heb ik op een geheime facebook-pagina een oproep geplaatst voor medicatie die andere pgd-koppels niet meer nodig hadden of die nog bezig waren met hun terugbetaalde pogingen. Na heel België rond te hebben gereden en een plaatsing van mijn Baclofenpomp achter de rug te hebben, gingen we voor poging 7.
Ook hier heb ik geen dagboek bijgehouden om mij niet te focussen op de IVF-PGD
Ik maakte gebruik van een HCG-calculator om mij gerust te stellen
We hadden van onze 7de poging nog 1 embryo-tje in de diepvries daarom hadden we het plan vanaf mei een poging te wagen om Ewout een broertje of zusje te bezorgen.
Ik ben uitgerekend voor 21/1/2020
6 januari heeft de gynaecoloog een keizersnede gepland. Kobe, het broertje van Ewout is geboren.
Lief, klein
Uniek
Bijzonder
Een wonder!
Altijd samen
Toch apart
Bovenal bijzonder
Een tweede wonder!
This website uses cookies. By continuing to use this site, you accept our use of cookies. Learn more